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Galactosemia

¿Esta prueba tiene otros nombres?

Prueba de detección de galactosemia en recién nacidos

¿De qué se trata esta prueba?

Es una prueba que forma parte de la evaluación de rutina en recién nacidos. Se utiliza para determinar la presencia de niveles altos de galactosa y niveles bajos de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT) en la sangre del niño. Es posible que esto signifique que su hijo tiene una afección llamada galactosemia.

La galactosemia es un trastorno hereditario poco frecuente. Impide que el cuerpo descomponga la galactosa. La galactosa es un tipo de azúcar que está presente en muchos tipos de alimentos y en todos los productos lácteos. La enzima llamada GALT suele degradar la galactosa. Los niveles bajos de esta enzima hacen que aumente el nivel de galactosa en la sangre. La galactosemia puede causar problemas graves en el hígado, los riñones y el cerebro.

¿Por qué mi hijo necesita esta prueba?

Es una prueba que forma parte de la evaluación de rutina en recién nacidos. Si los resultados de la prueba de detección del recién nacido dan positivo, no significa necesariamente que su hijo tenga galactosemia. Se requieren más pruebas para hacer el diagnóstico. Si su hijo tiene galactosemia, un tratamiento temprano puede prevenir problemas graves.

¿Qué otras pruebas podrían hacerle a mi hijo junto con esta?

Si su hijo da positivo en la prueba de galactosemia, es posible que necesite otras pruebas, como por ejemplo las siguientes:

  • Prueba de reflejo de galactosemia

  • Otras pruebas de la enzima GALT

  • Panel de genes GALT en sangre

  • Otros análisis de sangre genéticos

¿Qué significan los resultados de la prueba de mi hijo?

Los resultados de la prueba pueden variar según la edad, el género y la historia clínica de su hijo, entre otros factores. Los resultados pueden ser diferentes según el laboratorio donde se haga la prueba. Es posible que no signifiquen que el niño tenga un problema. Para saber qué significan los resultados de su hijo, hable con el proveedor de atención médica.

Los resultados que dan positivo para galactosemia suelen implicar que su hijo necesita más análisis de sangre. Los resultados que dan negativo suelen implicar que su hijo no necesita más análisis para controlar esta afección.

¿Cómo se hace esta prueba?

Para esta prueba, se requiere una muestra de sangre. Suele hacerse mediante una punción del talón durante la primera semana de vida. En la prueba del talón, se pincha la planta del pie del bebé con una pequeña aguja. Se toma una muestra de sangre y se la analiza.

¿Esta prueba implica algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica ciertos riesgos que incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando le pinchen la piel con la aguja, es posible que su hijo sienta una leve sensación punzante o de dolor. Luego, puede sentir la zona un poco dolorida.

¿Qué podría afectar los resultados de la prueba de mi hijo?

Los factores que podrían afectar los resultados incluyen la edad, otros problemas de salud y los tratamientos como las transfusiones de sangre o la nutrición parental total.

¿Cómo preparo a mi hijo para esta prueba?

No debe hacer nada en especial para preparar a su hijo para esta prueba.

Revisor médico: Chad Haldeman-Englert MD
Revisor médico: Raymond Turley Jr PA-C
Revisor médico: Tara Novick BSN MSN
Última revisión: 9/1/2022
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